Диагностика генетических патологий и наследственных заболеваний в Туле

С развитием науки стало больше возможности поставить правильный диагноз или предвидеть патологии у ещё не родившихся детей, способствуя снижению рисков появления мутационной изменчивости на ранних этапах. Раздел, который занимается этим, а также исследует выявляемые клинически важные мутации генов, называется медицинской генетикой. Когда иные исследования не могут помочь в постановке диагноза, ДНК – единственный инструмент.

Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности

В связи с участившимися случаями рождения больных детей исследование генетического набора потенциальных отца и матери стало набирать популярность. Благодаря тестам ДНК удаётся определить наличие мутаций, связанных с развитием таких заболеваний, как СМА (спинальная мышечная атрофия), кистозный фиброз, муковисцидоз и другие.

Скрининг рекомендован для следующих категорий:

• Пары, имеющие отягощённую наследственность по генетически детерминированным заболеваниям;

• Близким по крови родственникам, состоящим в половых отношениях, которые планируют беременность (даже если они представители третьего или четвёртого поколения семьи);

• Те пары, у которых уже есть один ребёнок с болезнями, обусловленными набором патологических генов. Или в ситуациях, когда один из потенциальных родителей знает о том, что является их носителям и может передать будущему потомству.

Таким образом, важность обследование на отклонения в нормальной ДНК у обоих родителей состоит в том, чтобы определять риски появления у детей тяжёлых заболеваний или патологических состояний, связанных с мутациями генов.

Сейчас доступны разные способы оценки генетических отклонений. Чаще всех используют метод, при котором искусственно заставляют раскрутиться цепочку ДНК и рассмотреть полученную последовательность нуклеотидов. Данный процесс называется секвенирование и производится он при помощи специального аппарата. Модель Illumina Novaseq 6000 позволяет сделать анализ всего генома.

На данный момент можно определить наличие предрасположенности более чем к двум тысячам генетическим болезням. Исследование путём применения секвенатора анализирует около 1979 генов ДНК мужчин и приблизительно 2043 женских, которые содержат мутантные гены, провоцирующие болезни, трудно поддающиеся лечению или совсем не реагирующие на него. Благодаря этому оценивают риск передачи мутации потенциальному потомству. Также возможно предсказать, проявятся ли признаки генетически детерминированного заболевания у самих родителей.

Скрининг на носительство моногенных заболеваний выявляет около 50 000 тысяч изменений генов, которые могут вызывать заболевания, передающиеся по наследству от родителей.

Чтобы наиболее точно получить данные о процентном соотношении рисков появления клинических признаков заболеваний прибегают к расширенному анализу, включающему изучение метаболической и функциональной активности набора генов.

Всецело описанный способ помогает планировать беременность, особенно если по каким-либо причинам пара нуждается в проведении процедуры ЭКО или других вспомогательных репродуктивных технологий.

Диагностика точечных мутаций и наследственных заболеваний

При необходимости определения отклонений в генотипе, приводящих к отдельным патология, таким как, например, нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии, СМА, муковисцидоза исследование проводится множеством, в том числе и вспомогательными, способов оценки ДНК-материла.

При анализе генома на предмет наличия предрасположенности к развитию муковисцидоза обращают внимание на ген CFTR. Он отвечает за перенос хлоридов сквозь мембраны клеток. Патологические мутации в нём можно выявить следующие: F508, G542X, N1303K.

При СМА мутагенез связан с изменением в гене, который отвечает за адекватную работу мотонейронов. Две его разновидности - SMN1 и SMN2. Они отвечают за продукцию одноименного белка, запускающего процессы в синапсах мотонейронов. Их мутации часто связаны с удалением из последовательности участков и повреждением нормальной цепочки, в результате чего нарушается функция синтеза белка.

Набор генов, регулирующих процессы проведения импульсов по отделам внутреннего уха, состоит из следующих видов: GJB2, OTOF, GJB6. При мутационной изменчивости одного или нескольких из них происходит снижение слуха вплоть до полного его отсутствия.

Развитие такого состояния, как фенилкетонурия, происходит, когда в организме отмечается недостаток фермента, отвечаюшего за расщепление фенилаланина. При его циркуляции в крови в высокой концентрации проявляется клиника отравления данным веществом с последующими тяжелыми осложнениями для организма. Мутантные аллели при этом наблюдаются в гене РАН.

При необходимости помимо непосредственного метода секвенирования ДНК нередко прибегают к молекулярно-генетической диагностики. Чаще всего в таких случаях речь идёт об исследовании ПЦР. Все данные анализируются, как по отдельности, так и в совокупности, и на основании этого специалисты (генетики и/или репродуктологи) дают комплексную оценку генотипа, по результатам которой можно составить представление о возможности появления тех или иных патологий.

Кому нужно пройти диагностику

Скрининг на генетические болезни рекомендовано пройти каждому человеку, в особенности, если он сомневается по поводу наличия у него предрасположенности к какому-либо заболевания. Но наиболее актуален он для тех, кто планирует беременность. В частности, обязательно должны пройти пары, которые знают о наличии каких-либо отклонений в семейном анамнезе одного из супруга.

Центр Европейской медицины является официальным партнером генетической лаборатории Medical Genomics, которая проводит ДНК исследования с 2013 года. Мы доверяем профессионалам!